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兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期 : 【健康醫療網／記者田柏升報導】30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。 染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題 龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。 嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲 嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。 晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診 晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。 晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。 治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔 目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。 誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科 無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。 【延伸閱讀】：長期服用避孕藥 維他命B群不可少
NBA》交易大限倒數24小時 8個焦點報你知（下） : 愈臨近交易窗口關閉，NBA的球迷就愈緊張，心儀的球隊隨時公佈驚人的轉隊新聞。沃納羅斯基（Adrian Wojnarowski）、查蘭尼亞（Shams Charania）、史坦（Marc Stein）等知名記者的推特帳戶互動狀態更趨熱烈，以求第一手內幕消息從他們口中爆出。 2018-19賽季的NBA交易時間於台灣時間8日凌晨4時完結（美國東岸時間7日下午3時），在此之前，下列價值不菲的交易傳聞尚未成事，時間一分一秒在倒數，在「封窗」一刻未到之前，重要的傳聞都可能會成真。 儘管在西區排名倒數第2，但曼菲斯灰熊（22勝33負）球團似乎不介意球迷噓聲，仍尋求出售陣中兩名快將完約的核心成員。小加索（Marc Gasol）和康利（Mike Conley）的交易案，勢成今明兩天限期的焦點之一。 今天消息傳出有球隊向兩名老將表達興趣，當中夏洛特黃蜂已向34歲的小加索招手，增強內線統治力，據報小加索在隊內的置物櫃已被移走，此舉預示著離隊在即。 杜蘭特（Kevin Durant）與金州勇士的死約本季季後完結，這名進攻大將本季屢屢「鬧脾氣」，若球團不願意為KD付上更高的薪資，似乎下季有相當機會放棄球員選項，拂袖而去。 勇士（37勝15負）今季決心尋求3連霸，儘管杜蘭特、湯普森（Klay Thompson）等主將傳出有離心，但幾乎可肯定不會在交易大限前離隊他投。以杜蘭特的實力和年資，要找到新東家相信不成問題，只看能否滿足其對金錢的渴求，有傳紐約尼克上個休賽季不做大動作，就是瞄準KD季後重投自由市場，以得到這名明星賽首發前鋒。 厄文（Kyrie Irving）繼季前傳出離心後，他對波士頓塞爾提克的「忠誠」在交易窗關閉前又出現變數。他在月初受訪時表示不清楚自己前路會如何走，要記者「7月1日再問我」，不願確定來季續留塞爾提克（35勝19負）。 與杜蘭特一樣，厄文下季合約是球員選項，大可說聲再見就離開綠衫軍。同樣地，在交易大限前不太可能會離開球隊，但塞爾提克也許會有其他交易活動，為厄文可能離去而提早準備。 紐奧良鵜鶘看板球星戴維斯（Anthony Davis）的離隊傳聞，在1月底開始持續發酵，不管在交易大限前離隊，或是完季後再尋新東家，這名明星中鋒已不想再留在前途堪虞的鵜鶘（23勝31負），但他亦聲稱一天在陣，仍會盡力為球隊作出貢獻。 「一眉」目前正在養傷，本季場均打出29.3分、13.3籃板、4.4助攻及2.6火鍋的數據，狀態仍處於頂級水準，不愁沒有強隊看中，只差戴維斯的心意如何。傳聞波士頓塞爾提克、紐約尼克都為戴維斯奉上天價合約，洛杉磯湖人更提出以大量球員和首輪籤來交換，只為博君轉投。 ◎加入風運動粉絲專頁，帶你掌握更多國內外體壇動態 ◎加入風運動LINE，嚴選好文一次看 相關報導 更多追蹤報導4. 灰熊也要加入「坦克」行列？兩名老將尚待確定去向
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