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下面附上一則新聞讓大家了解時事
兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期 : 【健康醫療網／記者田柏升報導】30歲的龐貝氏症患者張先生，小時候走路常跌倒，姿勢怪異，父母以為只是缺乏運動，長大後問題就會改善。後來國小五年級時被診斷出脊椎側彎，行動仍然緩慢，直到國二被老師體罰時，怎麼都無法達成動作，才被帶到腦神經內科檢查，確診為罕見的晚發型龐貝氏症，遺憾錯失了黃金治療期，肌肉已逐漸無力。 染色體變異缺失 肝醣轉葡萄糖功能出問題 龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士指出，龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失，導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素，造成無法分解的肝醣持續堆積，進而肌肉功能受損，影響包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟在內等多重器官，是一種隱性遺傳罕見疾病，分為嬰兒型及晚發型兩種。 嬰兒型不及早治療 恐難活過2歲 嬰兒型發生率約為五萬分之一，出生前幾個月內，就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力的情形，病情發展迅速，不立即治療常因心臟衰竭僅能存活一、二歲。2008年起台灣已全面推廣龐貝氏症嬰兒篩檢，為新生嬰兒把握黃金治療期。 晚發型發病不問年齡 平均6-8年才確診 晚發型龐貝氏症發生率約為兩萬分之一，兒童至成人都可能發病，陳博士曾收治一名病患甚至在70歲高齡才發病，主要影響骨骼肌肉及呼吸肌肉，典型症狀包括肌肉無力、下背疼痛、脊椎側彎、晨間頭痛、呼吸困難與睡眠呼吸障礙等。 晚發型龐貝氏症初期症狀，與其他神經肌肉疾病症狀類似，診斷困難。許多患者常遊走神經科、骨科、胸腔內科、免疫風濕科等皆無法確診，有33%病友曾被誤診為其他疾病，平均歷時6-8年才獲正確診斷。 治療以酵素替代療法為主 支持性療法為輔 目前主要以「酵素替代療法」終身治療，定時到醫院注射藥物，再根據患者症狀輔以不同支持性療法，例如飲食照護、呼吸照護、運動肌復健等，改善患者整體生理機能，並需要持續追蹤觀察。 誤診肌損不可逆 懷疑發病可諮詢神經內科 無論延誤診斷或誤診都將造成不可逆的肌肉損傷，肌肉強度及功能退化後，需要靠輔助器協助生活，也可能造成社交障礙，呼籲民眾平時應該注意身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應該到神經內科諮詢檢查。 【延伸閱讀】：長期服用避孕藥 維他命B群不可少
麻疹感染新增3病例 1本土及2境外移入 : （中央社記者王朝鈺台北8日電）新增3名麻疹確定病例，包括北部20餘歲女性為1月16日越南境外移入個案（北部30餘歲男性）接觸者；另2例為北部30餘歲男性及7歲女童，近期分別自越南海防市及菲律賓馬尼拉返國。 衛生福利部疾病管制署今天發布新聞稿表示，3人於1月27日到2月2日間陸續發病，出疹日介於1月28日到2月4日。 疾管署說，衛生單位已掌握本土個案接觸者共238人、越南及菲律賓境外移入個案接觸者分別有60及125人，個案在可傳染期間都曾搭大眾交通運輸或出入公共場所，民眾如果在同時段也曾出入相關場所，請自主健康管理18天；如果有發燒、鼻炎、結膜炎、咳嗽與紅疹等麻疹前驅症狀，應配戴口罩盡快就醫並告知接觸史。 疾管署表示，國內今年累計11例麻疹確定病例，其中8例為境外移入病例（感染國家為越南及菲律賓各4例）、3例為國內感染。 疾管署說，越南自去年12月疫情上升，去年累計病例數為前年10倍以上，主要發生在河內、胡志明市等大城市及北部山區省份；胡志明市今年第3週已累計2000例通報，河內市今年截至1月29日已累計64例。 另外，菲律賓今年截至1月26日，全國已通報超過1800例病例，26例死亡，病例數較去年同期增加7成，菲律賓已宣布首都區、呂宋區及東維薩亞斯（Eastern Visayas）發生大規模疫情。 疾管署說，麻疹傳染力強，民眾應按時帶幼兒接種「麻疹腮腺炎德國麻疹混合疫苗」（MMR），避免帶未滿一歲或未接種疫苗的幼兒到越南、菲律賓等麻疹流行地區；如果需攜6個月以上、未滿一歲嬰兒前往，可在出發前帶幼兒自費接種一劑MMR疫苗，自麻疹流行地區返國後如果有疑似症狀，應戴口罩盡快就醫及告知旅遊史。 麻疹為傳染力很強的病毒性疾病，可經空氣、飛沫傳播或接觸病人鼻咽分泌物而感染，常見症狀有發燒、出疹、鼻炎、結膜炎與咳嗽，及發燒3到4天後口腔內出現斑點（柯式斑點），較嚴重者會併發中耳炎、肺炎或腦炎。（編輯：李明宗）1080208
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