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龐貝氏症難辨 易被誤診 : 由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似，且患者的疾病進程差異性高，更增加診斷上的難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。中研院院士陳垣崇表示，調查顯示，33%病友曾被誤診為其他疾病，包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。 根據國外及台灣的研究，晚發型龐貝氏症患者從發病到確診，平均歷時約6-8年的時間。無論是延遲診斷或誤診，都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化，肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器，也連帶對社交活動造成障礙。呼籲民眾平時應關注身體變化，若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀，應至醫院神經科進行諮詢與檢查。 現年30歲的龐貝氏症患者張先生，國小時被診斷出脊椎側彎，走路時常跌倒，爬山、爬樓梯走沒幾步路就氣喘吁吁，明明使勁全身氣力，移動速度仍十分緩慢，甚至因為腳沒力，走路變得一跛一跛。先後到骨科、中醫求診，遲遲找不到原因，直至國二才到腦神經內科檢查，確診為罕見的龐貝氏症。 陳垣崇院士指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖�酉每」（acidalpha-glu-cosidase,GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。 龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。台灣自2008年起全面推展龐貝氏症新生兒篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至一、二歲；而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。 根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告，患者出現病徵後求醫比例僅三成，未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%)、誤以為因生活習慣影響，如少運動、吸菸等(38%)及感覺病情輕微(31%)；主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。 目前龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」（enzymereplacementther-apy,ERT），醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法，如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持，以改善患者整體的生理功能，擁有更好的生活品質。
臺北電臺新春不打烊 Live陪您過新年 : (記者黃秀麗台北報導)臺北廣播電臺新春連假不打烊，從除夕至初四電臺主持群總動員，在空中陪聽眾歡度新年。春節期間為服務廣大的聽眾朋友，臺北電臺2月4日至2月8日週一至週五早上9時至下午5時，推出《諸事大吉迎新春新年特別節目》，由主持人偉華、秦浩、欣亞、奇文及小魚輪番上陣，提供聽眾最即時的交通路況、天氣資訊，以及臺北美食、旅遊的私房推薦，還有市府首長與議員向聽眾拜年。所有春節的即時資訊，盡在FM93.1。 臺長陳慈銘表示，今年春節連假為期9天，電臺從除夕至初四推出春節Live特別節目，帶來富含趣味的節目內容，主持人隨時提供臺北市各商圈、場館舉辦的各項活動資訊，更規劃「生活小精靈」、「音樂新鮮貨」、「12生肖運勢」及「12星座運勢」等單元，不只介紹國內外豐富的音樂，也分享年節垃圾清運、飲食及醫療注意事項及防火用電等生活資訊，讓聽眾在這個年假過得開心且安心。 除了白天新春特別節目的安排，臺北電臺入夜更是熱鬧非凡，由金曲獎最佳客語演唱人謝宇威、廣播金鐘常勝軍音樂小蔡、新生代Will及怡君等主持人，在週一至週五晚上8時至9時，帶來Non-stop的聽覺饗宴，用客家、原住民、電影及日韓等多元音樂，釋放一整天的疲勞。 週末《無限臺北放輕鬆》、《藝遊未盡》及《臺北拋拋走》節目接力賀新年，主持人雷洛、欣亞及魚夫在空中擘劃新春旅遊及美食地圖，介紹近期旅遊規劃、藝文展覽及臺灣美食小吃與景點的故事。其中，週六(9日)中午12時《無限臺北放輕鬆》將為聽眾帶路，推薦中南部年節出遊景點；晚間7點半《藝遊未盡》則介紹臺灣的老屋美學「鐵窗花」，帶領聽眾欣賞平常懸在房子外的鐵窗美學；週日(10日)上午10時《臺北好國樂》亦推出新春特輯，特別安排有別一般的賀年國樂，帶給聽眾喜氣洋洋的樂音。(自立晚報2019/2/1)
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